"اختصاصی علم و فناوری"

گوناگونی ژن، از بروز آلزایمر ‏‏(‏Alzheimer‏) در برخی از افراد جلوگیری می نماید

افرادی که دارای یک نوع ژن می باشند، بیشتر از سایرین در معرض خطر ابتلا به آلزایمر ‏‏(‏Alzheimer‏) قرار می گیرند

به گزارش خبرگزاری علم و فناوری به نقل از ساینس دیلی (sciencedaily)، محققان در یک مطالعه جدید اذعان نمودند، افرادی که دارای یک نوع ژن می باشند، بیشتر از سایرین در معرض خطر ابتلا به آلزایمر (Alzheimer) قرار می گیرند و این در حالیست که در صورت داشتن نوعی از ژن دیگر و کاملاً متفاوت، از اثرات ناتوان کننده این بیماری خطرناک محافظت می گردند.

محققان دانشکده پزشکی دانشگاه استنفورد (Stanford University) در یک مطالعه تحقیقاتی جدید گزارش دادند، افرادی که دارای یک نوع ژن می باشند، بیشتر از سایرین در معرض خطر ابتلا به آلزایمر (Alzheimer) قرار می گیرند و این در حالیست که در صورت داشتن نوعی از ژن دیگر و کاملاً متفاوت، از اثرات ناتوان کننده این بیماری خطرناک محافظت می گردند.

یافته های تحقیقاتی آنها در تاریخ 13 آوریل سال 2020 میلادی در مجله جاما نِورولوژی (JAMA Neurology) منتشر گردید و نشان داد که بخش قابل توجهی از آمریکایی ها که درحدود 15% خمین زده شده اند، دارای ژن پرخطر می باشند و بعلت حضور نوع دیگری از ژن، تاحدی از بیماری آلزایمر (Alzheimer) محافظت می گردند. (یک ژن اغلب در نسخه های مختلف یا انواع مختلفی به وجود می آید که می تواند صفات مختلفی را تولید نماید).

این یافته ها همچنین ممکن است بتواند کمک شایانی برای داروسازان باشد تا شرکت کنندگان در کارآزمایی بالینی را بهتر شناسایی نموده و آنچه را که علی رغم میلیاردها دلار هزینه شده برای یافتن روش های درمانی مؤثر ، همچنان یک بیماری بدون درمان شناخته شده است، حل کند.

درحدود 5 میلیون آمریکایی و بطور تقریبی 0.1 افراد دارای سن 65 سال و بالاتر و 0.33 افراد دارای سن 85 سال و بالاتر مبتلا به بیماری آلزایمر (Alzheimer) دارای علامت یا آلزایمر علامت دار (symptomatic Alzheimer) و تعداد بیشتر از این مقدار دارای اختلالی پیشرونده بانام اختلال خفیف شناختی می باشند و درحدود نیمی از این مقدار و دارای این شرایط، به سمت آلزایمر (Alzheimer) تمام عیار حرکت می نمایند.

درحال حاضر داروهایی وجود دارند که تاحدودی علایم شناختی این بیماری را کند نمایند، اما هنوز هیچ دارویی در دسترس نمی باشد که مانع پیشرفت بیماری و یا افزایش عمر بیماران گردد. نوع پیشرفت ناگهانی این بیماری باعث شده است تا علل بروز آن بخوبی شناخته و درک نگردد.

بروز این بیماری احتمالاً عوامل متعددی دارد اما دانشمندان به مدت سه دهه است که در مورد یکی از عوامل اصلی بروز این اختلال پافشاری می نمایند، نوعی ژن با نام آپو-ای4 (ApoE4) که در افراد مبتلا به آلزایمر بیش از سه برابر از افراد فاقد بیماری می باشد.

مایکل گرایشس (Michael Greicius) استادیار عصب شناسی و مدیر مرکز پزشکی دانشگاه استنفورد  (Stanford University) در زمینه اختلالات حافظه اذعان نمود: 15% از افراد سالم دارای ژن آپو-ای4 (ApoE4) بوده که نشان می دهد در حدود بیش از 50% از آنها دچار بیماری آلزایمر (Alzheimer) می گردند.

وجود یک نسخه از ژن آپو-ای4 (ApoE4) در مقایسه با عدم حضور ژن، خطر ریسک ابتلاء را سه یا چهار برابر می کند و این درحالیست که اگر دو نسخه از این ژن وجود داشته باشد، خطر ابتلاء در شخص 10 برابر می گردد.


مایکل گرایشس (Michael Greicius)، نویسنده ارشد این مقاله تحقیقاتی و مایکل بلای (Michael Belloy) نویسنده اصلی این تحقیق در این باره افزوند: همه حاملان ژن آپو-ای4 (ApoE4) به بیماری آلزایمر مبتلاء نمی گردند. مایکل گرایشس (Michael Greicius) اذعان نمود: داشتن یک نسخه و یا حتی دو نسخه از ژن آپو-ای4 (ApoE4)، سن ابتلاء به بیماری را 5 تا 10 سال به تعویق می اندازد اما باز هم اینگونه بنظر می رشد گه تمام حاملان اینگونه خاص از ژن مستعد برای ابتلاء به بیماری نمی باشند و نوع ژن مورد مطالعه ما می تواند تاحد زیادی از ابتلاء به آلزایمر جلوگیری نماید.

مشخصه اصلی بیماری آلزایمر، جمع شدن رسوبات یا پلاک هایی در مغز می باشد که متشکل از پروتئینی بنام بتا آمیلوئید (beta-amyloid) می باشند. تجمع بتا آمیلوئید (beta-amyloid) درحدود بیش از 10 سال قبل از بروز علایم شروع می گردد.

مایکل گرایشس (Michael Greicius) افزود: زمانیکه شخصی علامت دار می گردد اسب آمیلوئید (amyloid horse) از انبار خود خارج می گردد. پیشرفت های اخیر فن آوری، پیش بینی اولیه شروع بیماری آلزایمر (Alzheimer) را از طریق تجزیه و تحلیل میزان بتا آمیلوئید (beta-amyloid) و سایر سطوح پروتئینی در مایع مغزی نخاعی، با شناسایی پلاک های آلزایمر در مغز از طریق تصویربرداری. امکانپذیر می نماید.

این نشانگر های زیستی امکان پیش بینی بروز این اختلالات را قبل از بروز و آشکار شدن علائم ظاهری امکان پذیر ساخته و یا تشخیص بیماری را براساس مشاهدات رفتاری تأیید می نمایند و در واقع میبایست خاطرنشان ساخت که حتی وجود دو نسخه از ژن گونه ژن آپو-ای4 (ApoE4) نمی تواند تضمینی بر این ادعا باشد که فرد دارای این گونه از ژن به بیماری آلزایمر مبتلاء گردد، بطور مثال برخی از این افراد با شرایط مطروحه که دارای سن 85 و یا حتی 90 سال می باشند، بدون هیچگونه علائمی به زندگی خود ادامه می دهند.

درواقع آنها به نوعی از اثرات ناتوان کننده این نوع ژن خاص محافظت می گردند. حال این سوال مطرح می گردد که آیا برخی از این افراد، ژنتیکی دارند که از آنها در برابر این بیماری محافظت می نماید؟

این تیم تحقیقاتی برروی نوعی از ژن پروتئینی بانام كلوتو (klotho) تمرکز نمودند. در مطالعات و آزمایشات انجام شده برروی حیوانات، سطح بالای كلوتو در خون، میزان طول عمر را پیش بینی می نماید البته لازم بذکر است که شواهدی نیز برای انسان وجود دارد. به دلایل بسیار پیچیده، یک نسخه واحد از ژن كلوتو (klotho) در وضعیتی ژنتیکی با نام هتروزیگوت (heterozygous) در خون حمل می گردد اما زمانیکه دو نسخه از آن وجود دارند سطح گردش پروتئین کلوتو در خون افزایش نمی یابد.

محققان بمنظور ارزیابی ارتباط مابین كلوتو (klotho) و ژن آپو-ای4 (ApoE4) مرتبط با خطر ابتلاء به آلزایمر، تعداد 22748 مورد از حاملین ژن آپو-ای4 (ApoE4) را که بدون علائم بیماری آلزایمر بودند و همگی افراد دارای سنین 60 سال و بالاتر بودند را مورد بررسی قرار دادند. در طی این تحقیقات، حاملان بی علامت دارای ژن آپو-ای4 (ApoE4) ردیابی شدند تا مشخص شود آیا کسانی که یک نسخه واحد از ژن کلوتو (klotho) را حمل می کنند احتمال کمتری برای بروز علائم آلزایمر را دارند و یا خیر. در این روند تحقیقاتی تعداد 650 فرد دیگر نیز مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفتند تا نتایج بیشتری در ارتباط با پیش بینی ابتلاء براساس تغییرات سطح بتا آمیلوئید مغزی نخاعی را کسب نمایند، نتایج این تحقیقات ابهامی را نمایش نداد و در گروه حامل ژن آپو-ای4 (ApoE4)، یک نسخه از کلوتو (klotho) خطر ابتلاء به آلزایمر را 30 درصد کاهش می دهد و باعث می گردد فشار بتاآمیلوئید (beta-amyloid) در مغز کاهش یابد. در حدود 25 درصد از آمریکایی ها دارای هتروزیگوت (heterozygous) هستند که از ژن گونه کلوتو (klotho) محافظت می نمایند.

انجام آزمایشات ژنتیکی برروی کلوتو (klotho)، در بین حاملان ژن آپو-ای4 (ApoE4)، می تواند پیش بینی بهتری از خطر ابتلاء به آلزایمر را در افراد دارای ژن نوع آپو-ای4 (ApoE4) تخمین بزند.

کسب اطلاعات بیشتر در مورد چگونگی عملکرد این ژن محافظتی ممکن است منجر به درک پیچیده تری از اثر ناتوان کننده ژن نوع آپو-ای4 (ApoE4) گردد و مهمتر از همه ، محققان را در پیشبرد اهداف درمانی بمنظور جلوگیری یا کاهش این اثرات ناتوان کننده یاری نماید.

 

مترجم: اشکان رفیعی

 

زمان انتشار: سه شنبه ۱۶ اردیبهشت ۱۳۹۹ - ۰۹:۵۶:۳۴

شناسه خبر: 87601

دیدگاه ها و نظرات :
نام کامل وارد شود
دقیق و صحیح وارد شود
لطفا فارسی و خوانا باشد
captcha
ارسال
اشتراک گذاری مطالب